Blog Τι είναι η νόσος Fabry;
Η νόσος Fabry είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος που ανήκει στην ευρύτερη οικογένεια των λυσοσωμικών αθροιστικών νοσημάτων. Μεταβιβάζεται με το φυλοσύνδετο χαρακτήρα και οφείλεται σε ανεπαρκή δραστικότητα του λυσοσωμικού ενζύμου α-γαλακτοζιδάση Α, λόγω μεταλλάξεων στο υπεύθυνο γονιδίου GLA, το οποίο ελέγχει τη σύνθεσή του. Αποτέλεσμα αυτών είναι ο ελλιπής καταβολισμός των γλυκοσφιγγολιπιδίων (μόρια που φυσιολογικά απαντώνται στις μεμβράνες των κυττάρων) και η προοδευτική συσσώρευσή τους στα κύτταρα και στο αίμα.
Η συσσώρευση των γλυκοσφιγγολιπιδίων στα ενδοθηλιακά και τα λεία μυϊκά κύτταρα του αγγειακού τοιχώματος, στα επιθηλιακά κύτταρα του κερατοειδούς, των νεφρικών σωληναρίων και των σπειραμάτων, καθώς επίσης και στα μυοκαρδιακά κύτταρα και τους νευρώνες, οδηγεί σε προοδευτική δυσλειτουργία των εν λόγω ιστών, με αποτέλεσμα την ευρεία συμπτωματολογία της νόσου. Οι κυριότερες εκδηλώσεις της νόσου περιλαμβάνουν τον σχηματισμό κηλίδων στο δέρμα (αγγειοκερατώματα), καθώς και επιπλοκές από το νευρικό σύστημα (επώδυνες κρίσεις κάτω άκρων, αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια), τους νεφρούς (λευκωματουρία, νεφρική ανεπάρκεια), την καρδιά (υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια) και το γαστρεντερικό σύστημα (διάρροιες, άτυπα κοιλιακά άλγη). Τα συμπτώματα εμφανίζουν ετερογένεια και μπορεί να επηρεάσουν διάφορες πτυχές της υγείας του ασθενούς.
Η θεραπεία της νόσου Fabry παλαιότερα βασιζόταν αποκλειστικά στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και την ανακούφιση των ασθενών. Τα τελευταία 20 έτη, κυρίως μέσω της ανάπτυξης της τεχνολογίας του ανασυνδυασμένου DNA, ανακαλύφθηκαν νεότερες και πολλά υποσχόμενες θεραπείες. Σήμερα υπάρχει η δυνατότητα ενζυμικής θεραπείας υποκατάστασης (χορηγείται ενδοφλέβια με τα σκευάσματα Fabrazyme™ και Replagal™), αλλά θεραπεία από του στόματος σε ορισμένες μορφές της νόσου (GalafoldTM ). Tα προαναφερθέντα σκευάσματα έχουν μεταβάλλει σημαντικά και προς το καλύτερο την πρόγνωση των ασθενών με νόσο του Fabry.