Η Πολυκυστική νόσος των νεφρών είναι η πιο κοινή κληρονομική νόσος των νεφρών. Χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό κύστεων στους νεφρούς (συχνά και σε άλλα όργανα όπως το ήπαρ) που διευρύνονται με την πάροδο του χρόνου και μπορούν να προκαλέσουν σοβαρή βλάβη των νεφρών ακόμη και νεφρική ανεπάρκεια. Άλλες κληρονομικές ασθένειες που επηρεάζουν τους νεφρούς περιλαμβάνουν το σύνδρομο Alport, την πρωτοπαθή υπεροξαλουρία και την κυστινουρία.

Ποια είναι η συχνότητα της  ΠΚΝ και από τι προκαλείται;

Η πολυκυστική νόσος των νεφρών απαντάται στο 0,1-0.4 % του γενικού πληθυσμού και διαπιστώνεται σε 1/500- 1/1000 ζώντα νεογνά.

Η ΠΚΝ είναι η συχνότερα κληρονομούμενη νόσος των νεφρών.

Στην Ευρώπη αποτελεί την τρίτη συχνότερη αιτία της χρόνιας νεφρικής νόσου τελικού σταδίου(XNNTΣ).

 Η ΠΚΝ προκαλείται εξαιτίας μίας μετάλλαξης σε ένα από τα δύο γονίδια που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες, που λέγονται πολυκυστίνες, ΠΚΝ1 ή ΠΚΝ2. Το γονίδιο της ΠΚΝ1, βρίσκεται στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 16 και αφορά το 85% των περιπτώσεων, και της ΠΚΝ2 στο μακρύ σκέλος του χρωμοσώματος 4 και αφορά το 15% των περιπτώσεων της νόσου.

Ποιες είναι οι εκδηλώσεις της ΠΚΝ και πότε εμφανίζονται;

Τα κυριότερα συμπτώματα ή ευρήματα που εμφανίζονται ως πρώτη εκδήλωση της νόσου είναι: η οσφυαλγία, μέτρια ή σημαντικού βαθμού ΧΝΝ, ψηλαφητή κοιλιακή μάζα, ανώδυνη αιματουρία, υψηλή αρτηριακή πίεση και ουρολοιμώξεις.

Ο πόνος στην οσφύ (μέση) είναι η συχνότερη κλινική εκδήλωση και περιγράφεται ως ένα ασαφές αίσθημα βάρους ή αμβλύς πόνος.

Οι κλινικές εκδηλώσεις εμφανίζονται σε προχωρημένη ηλικία, συνήθως την 3η -4η δεκαετία της ζωής, σε άλλους και σε μεγαλύτερη ηλικία. Πριν την ηλικία των 30 ετών, το 85%  των ασθενών είναι ασυμπτωματικοί.

Ποιες είναι οι επιπλοκές της νόσου;

Οι ηπατικές κύστεις  αποτελούν τη συχνότερη εξωνεφρική εκδήλωση της ΠΚΝ και διαπιστώνονται στο 30-80% των περιπτώσεων. Η λοίμωξη των κύστεων είναι μια πολύ σοβαρή επιπλοκή. Επίσης κύστεις μπορεί να παρουσιαστούν και στο πάγκρεας.

Η υπέρταση απαντά στην ΠΚΝ συχνά, ακόμη και σε ασθενείς με φυσιολογική νεφρική λειτουργία, σε ποσοστό που κυμαίνεται από 62-75% ( στο τελικό στάδιο ΧΝΝ διαπιστώνεται στο 90-100% των περιπτώσεων).

Οι λοιμώξεις του ανώτερου ουροποιητικού αποτελούν ιδιαίτερα σοβαρές επιπλοκές της ΠΚΝ, λόγω της επιμόλυνσης των νεφρικών κύστεων.

Επίσης, η συχνότητα της νεφρολιθίασης στην ΠΚΝ είναι αυξημένη και υπολογίζεται γύρω στο 10-18% των ασθενών.

Άλλες εκδηλώσεις είναι τα εκκολπώματα του παχέος εντέρου που παρουσιάζουν αυξημένη συχνότητα σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό, οι βαλβιδοπάθειες σε ποσοστό 25-30% των ασθενών και τα κρανιακά ανευρύσματα στο 8% περίπου των ασθενών.

Πως γίνεται η διάγνωση της ΠΚΝ;

Για τη διάγνωση της  ΠΚΝ βοηθά η κλινική εξέταση, τα εργαστηριακά ευρήματα, ο απεικονιστικός και ο γονιδιακός έλεγχος.

Η αξονική τομογραφία και το υπερηχογράφημα νεφρών είναι οι πλέον ευαίσθητες ακτινολογικές εξετάσεις για τη διάγνωση της ΠΚΝ.

Σήμερα για τη διάγνωση της ΠΚΝ σε ύπαρξη θετικού κληρονομικού ιστορικού ατόμων ηλικίας 15-39 ετών απαιτούνται και ≥ 3κύστεις (στον ένα ή και στους δύο νεφρούς), από 40-59 ετών ≥2 κύστεις σε κάθε νεφρό και σε ≥ 60 ετών ≥ 4 κύστεις σε κάθε νεφρό.

Η διαφορική διάγνωση της ΠΚΝ πρέπει να γίνεται  κυρίως από την οζώδη σκλήρυνση, τις απλές κύστεις, τα νεοπλάσματα νεφρού με κυστική διαμόρφωση, τη νεανική νεφρονόφθιση και τον μυελώδη σπογγώδη νεφρό.

Ποια είναι η αντιμετώπιση της νόσου;

Η μόνη φαρμακευτική αγωγή που εγκρίθηκε και κυκλοφορεί σε Ευρώπη, Ιαπωνία, Καναδά, ΗΠΑ, Αυστραλία κ. ά είναι αυτή με την τολβαπτάνη (αναστολέας της αντιδιουρητικής ορμόνης).

Κάθε διέγερση της έκκρισης αντιδιουρητικής ορμόνης επιτείνει το μηχανισμό της αύξησης του μεγέθους των κύστεων. Γι’ αυτό το λόγο αντενδείκνυται η χορήγηση διουρητικών φαρμάκων.

Η λήψη άφθονων υγρών είναι πιθανόν να επηρεάζει την εξέλιξη μεγέθυνσης των κύστεων. Συστήνεται η ημερήσια αύξηση της πρόσληψης νερού, ώστε να επιτυγχάνεται ημερήσια διούρηση περίπου 3 λίτρα.

Προληπτικά, οι ασθενείς με ΠΚΝ δεν πρέπει να καταναλώνουν καφέ και οτιδήποτε περιέχει καφεΐνη και δεν πρέπει να λαμβάνουν αναστολής διαύλων ασβεστίου στην αντιυπερτασική τους αγωγή γιατί έχει φανεί σε μελέτες ότι αυξάνουν το μέγεθος των κύστεων.

Γενικότερα, η αντιμετώπιση της νόσου στοχεύει στην επιβράδυνση της εξέλιξης της σε ΧΝΝΤΣ με την τακτική νεφρολογική παρακολούθηση, τη σωστή διατροφή, την επαρκή ενυδάτωση, την αντιμετώπιση της υπέρτασης και άλλων συνοδών νόσων

Ποια είναι η εξέλιξη της νόσου;

 Η εξέλιξη της ΠΚΝ επηρεάζεται από το είδος του πάσχοντος γονιδίου, το φύλο, την ύπαρξη αρτηριακής υπέρτασης, την παρουσία λοιμώξεων του ουροποιητικού, τη χρήση νεφροτοξικών φαρμάκων, αλλά και την εφαρμογή ή όχι της ενδεικνυόμενης δίαιτας (άναλος δίαιτα-  περίπου 5gr NaCl/ 24ωρο, μεσογειακή διατροφή και διατήρηση φυσιολογικού BMI).

Δυστυχώς, η ΠΚΝ οδηγεί σε σημαντικό ποσοστό ασθενών  σε ΧΝΝΤΣ που χρήζουν υποκατάστασης της νεφρικής τους λειτουργίας με αιμοκάθαρση, περιτοναϊκή κάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού.

 Γιατί είναι σημαντική η πρώιμη διάγνωση της νόσου;

Σήμερα η ΠΚΝ δεν είναι αιτιολογικά θεραπεύσιμη, όμως έχει μεγάλη σημασία η πρώιμη διάγνωση της, αφού είναι θεραπεύσιμες πολλές από τις επιπλοκές της.

Είναι σημαντικό να παρέχονται γενετικές συμβουλές στα άτομα που βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο για την εκδήλωση της νόσου, σχετικά με τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα της προσυμπτωματικής εκτίμησης για τη διάγνωσή της, τη φύση της, τις υπάρχουσες θεραπείες των επιπλοκών, τη μεταφορά της στους απογόνους κ. ά.. Όλα τα παραπάνω είναι χρήσιμα, ώστε τα άτομα αυτά να είναι σε θέση να πάρουν καίριες αποφάσεις που αφορούν τον οικογενειακό τους προγραμματισμό (δημιουργία οικογένειας και απόκτηση απογόνων), την επιλογή επαγγέλματος και τη δυνατότητα αντιμετώπισης των θεραπεύσιμων επιπλοκών της νόσου.